出生缺陷不僅影響兒童的生命健康和生活質(zhì)量，同時(shí)也給家庭帶來(lái)巨大精神壓力和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，影響整體人口質(zhì)量。《江蘇省出生缺陷防治辦法》《江蘇省殘疾預(yù)防和殘疾人康復(fù)實(shí)施辦法》將于2月1日起實(shí)施。1月28日下午，省政府召開(kāi)新聞發(fā)布會(huì)，對(duì)這兩部規(guī)章進(jìn)行解讀。

出生缺陷發(fā)生率10年減半

出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，通常包括先天畸形如唇腭裂、染色體異常如唐氏綜合征、遺傳代謝性疾病如苯丙酮尿癥、功能異常等。出生缺陷是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒/嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。

江蘇是人口大省，出生人口多、基數(shù)大。隨著生活方式的改變、環(huán)境污染的影響以及高齡產(chǎn)婦的增多等，出生缺陷防治形勢(shì)日趨嚴(yán)峻。雖然全省嚴(yán)重多發(fā)致殘的出生缺陷發(fā)生率從2010年的5.27/萬(wàn)降低到2020年的2.54/萬(wàn)，但由于缺乏法律法規(guī)的支持與保障，我省出生缺陷防治工作與人民群眾的期盼、與“走在前列”的要求存在一定差距，需要通過(guò)立法補(bǔ)齊部門合作、財(cái)政投入的短板，增強(qiáng)防治能力不足的弱項(xiàng)，將行之有效的工作經(jīng)驗(yàn)制度化、規(guī)范化，推動(dòng)出生缺陷防治工作更加科學(xué)高效。

省衛(wèi)健委副主任、一級(jí)巡視員李少冬表示，我省2018年起每年都將出生缺陷綜合防治納入省政府保障和改善民生實(shí)事項(xiàng)目扎實(shí)加以推進(jìn)，通過(guò)健全服務(wù)體系、壯大專業(yè)隊(duì)伍、提升服務(wù)能力、規(guī)范防治技術(shù)等，大力推進(jìn)出生缺陷防治工作，并在省級(jí)財(cái)政預(yù)算中設(shè)立預(yù)防出生缺陷專項(xiàng)資金，項(xiàng)目資金從2000萬(wàn)元增至8000萬(wàn)元。

我省所有常住人口均可享受免費(fèi)產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查，實(shí)現(xiàn)篩查全覆蓋。據(jù)專家測(cè)算，每減少一例“21三體”患兒的出生，可節(jié)約其一生用于治療和維持基本生活的費(fèi)用約337.67萬(wàn)元，每篩查出一例苯丙酮尿患者產(chǎn)生的效益約為336.67萬(wàn)元，篩查出一例先天性甲狀腺功能減低患者產(chǎn)生的效益約為479.82萬(wàn)元，僅此三種疾病，每年全省可節(jié)約40多億元費(fèi)用支出。

全省共設(shè)有104家產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)、23家產(chǎn)前診斷中心、13家新生兒疾病篩查分中心、13家新生兒遺傳代謝疾病診斷中心，計(jì)劃2021年在全省再培育3-5家產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)。加大出生缺陷防治督導(dǎo)質(zhì)控力度，促進(jìn)各相關(guān)機(jī)構(gòu)加強(qiáng)中、高風(fēng)險(xiǎn)孕婦、新生兒隨訪服務(wù)，提升項(xiàng)目管理水平。相關(guān)人才隊(duì)伍也不斷壯大，2019年起啟動(dòng)出生缺陷技術(shù)人才培訓(xùn)項(xiàng)目，每年系統(tǒng)培訓(xùn)200名左右出生缺陷防治人才。

多方聯(lián)手共筑“護(hù)墻”

《江蘇省出生缺陷防治辦法》共4章28條。省司法廳副廳長(zhǎng)周福蓮介紹，建立防治機(jī)制、明確防治措施、完善保障和監(jiān)管機(jī)制是《防治辦法》的特色亮點(diǎn)。出生缺陷防治遵循預(yù)防為主、防治結(jié)合的原則，建立政府主導(dǎo)、部門協(xié)作、社會(huì)參與的工作機(jī)制，同時(shí)強(qiáng)調(diào)單位和個(gè)人的主體責(zé)任。“用人單位應(yīng)當(dāng)積極改善職工勞動(dòng)安全衛(wèi)生條件，建立健全職工勞動(dòng)保護(hù)和安全生產(chǎn)制度，加強(qiáng)對(duì)準(zhǔn)備懷孕、孕期和哺乳期女職工的勞動(dòng)保護(hù)，不得安排孕期、哺乳期女職工從事對(duì)本人和胎兒、嬰兒有危害的作業(yè)等。”她說(shuō)，孕婦具有產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)或懷疑胎兒異常、有遺傳病家族史或分娩過(guò)嚴(yán)重出生缺陷兒、年齡超過(guò)35周歲等情形的，應(yīng)當(dāng)主動(dòng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

《防治辦法》規(guī)定出生缺陷防治實(shí)行三級(jí)預(yù)防：一級(jí)預(yù)防是在婚前、孕前和孕早期進(jìn)行健康教育和指導(dǎo)；二級(jí)預(yù)防是在孕期進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷；三級(jí)預(yù)防是對(duì)新生兒先天性疾病進(jìn)行篩查，對(duì)出生缺陷兒進(jìn)行治療和康復(fù)。《防治辦法》對(duì)保障和監(jiān)管也有明確規(guī)定，如政府統(tǒng)籌財(cái)政補(bǔ)助資金和其他渠道基金，提供婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、孕婦產(chǎn)前篩查、新生兒疾病篩查等免費(fèi)服務(wù)。出生缺陷兒童納入城鄉(xiāng)居民基本醫(yī)療保險(xiǎn)保障范圍。

江蘇省殘疾人聯(lián)合會(huì)副理事長(zhǎng)胡乃亮介紹，我國(guó)現(xiàn)有殘疾人超過(guò)8500萬(wàn)，我省殘疾人479萬(wàn)人，占全省人口總數(shù)6.4%，涉及全省五分之一家庭。《江蘇省殘疾預(yù)防和殘疾人康復(fù)實(shí)施辦法》是江蘇省殘疾預(yù)防和殘疾人康復(fù)事業(yè)的綱領(lǐng)性文件，對(duì)于提升全民健康水平、推進(jìn)健康江蘇建設(shè)具有重要意義。《實(shí)施辦法》主要特點(diǎn)有：突出全社會(huì)參與，進(jìn)一步明確各方責(zé)任；突出信息共享，規(guī)定醫(yī)療衛(wèi)生、教育、社會(huì)福利機(jī)構(gòu)等應(yīng)當(dāng)將相關(guān)信息互聯(lián)共享；突出家庭支持的重要性，明確要求殘疾人家庭做好支持服務(wù)；突出社區(qū)康復(fù)；突出融合發(fā)展，鼓勵(lì)發(fā)展殘疾人職業(yè)康復(fù)和社會(huì)康復(fù)；突出特惠政策，給予一定醫(yī)療救助，對(duì)0-6周歲殘疾兒童的基本康復(fù)費(fèi)用，除基本醫(yī)療保險(xiǎn)支付外，給予全額補(bǔ)助，并逐步推廣到7-14周歲殘疾兒童。

健康父母為何會(huì)生出缺陷兒

健康父母為何會(huì)生出缺陷兒？南京市婦幼保健院副院長(zhǎng)許爭(zhēng)鋒介紹，導(dǎo)致出生缺陷的原因非常多，有環(huán)境因素、遺傳因素、疾病因素等。如果父母雙方都有一個(gè)單個(gè)遺傳病的隱性基因，父母只是疾病的基因攜帶者而不會(huì)發(fā)病，但如果父母都把這個(gè)隱性基因傳給孩子，那么孩子就會(huì)發(fā)病。

孕婦在懷孕期間如果接觸油漆、化妝品、放射線、藥物等也會(huì)影響精子、卵子健康，從而導(dǎo)致基因突變。“研究發(fā)現(xiàn)，每個(gè)‘健康’的人至少帶有2.8個(gè)有害的突變基因。”他說(shuō)，如果孕婦被某些病毒感染或缺少葉酸等，也會(huì)導(dǎo)致出現(xiàn)先心病、無(wú)腦兒、神經(jīng)椎管病變等畸形兒。

南京市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心新生兒篩查室主任孫云講述了這樣一個(gè)故事。1987年，一名女嬰在該院出生，但是新生兒篩查中發(fā)現(xiàn)她患有苯丙酮尿癥。經(jīng)過(guò)治療后，這個(gè)女孩智力正常、發(fā)育健康，后來(lái)還順利地完成了學(xué)業(yè)。30年后，當(dāng)年的女孩長(zhǎng)大結(jié)婚準(zhǔn)備做媽媽了。當(dāng)她再次來(lái)到南京市婦幼保健院時(shí)，醫(yī)生對(duì)她進(jìn)行產(chǎn)前全方位干預(yù)，并通過(guò)羊水穿刺檢測(cè)出即將誕生的嬰兒苯丙胺酸濃度指標(biāo)，經(jīng)過(guò)干預(yù)后，這個(gè)女孩最終生下一個(gè)健康嬰兒。“因此，科學(xué)產(chǎn)前診斷可以有效隔絕部分遺傳類疾病。”孫云表示。

南京鼓樓醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任李潔介紹說(shuō)，要生個(gè)健康的寶寶，婚前要做全面健康體檢，孕前要戒煙戒酒，避免接觸有毒有害物質(zhì)，避免熬夜等不良生活習(xí)慣；如果有高血壓、糖尿病、肝臟腎臟疾病等，要在醫(yī)生指導(dǎo)下治療到病情穩(wěn)定后再懷孕。懷孕期間，定期檢查一樣不能少，“孕婦一定要做一次高質(zhì)量超聲，因?yàn)槌�聲是發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常的一個(gè)重要手段，可以發(fā)現(xiàn)無(wú)腦、唇腭裂、先天性心臟病、腦積水等畸形。當(dāng)然也可以借助一些其他影像和診斷手段，提高對(duì)結(jié)構(gòu)異常態(tài)的診斷效率。如果發(fā)現(xiàn)一些小的胎兒發(fā)育異常，可以及時(shí)進(jìn)行宮內(nèi)治療；如果有大的結(jié)構(gòu)異常，目前醫(yī)療手段還無(wú)法治愈的，則要立即終止妊娠。”（仲崇山 蔣明睿 葉真）